АХОНДРОПЛАЗИ: ШАЛТГААН, ШИНЖ ТЭМДЭГ, ОНОШЛОГОО, ЭМЧИЛГЭЭ

Түргэн сэрэмжлүүлэг авахын тулд одоо бүртгүүлнэ үү

Гипертрофик кардиомиопати: Шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх Түргэн сэрэмжлүүлэг авах дээжийг үзнэ үү Өдөр тутмын анхааруулгад зориулав

Зүгээр л

6 цагийн өмнө Чайтра Навратри 2021: Огноо, Мухурта, зан үйл, энэ наадмын ач холбогдол
7 цагийн өмнө Хина Хан зэсийн ногоон нүдний тень, гялтгар нүцгэн уруулаараа гайхуулж, цөөн хэдэн энгийн алхамуудыг хараарай!
9 цагийн өмнө Угади ба Байсахи 2021 он: Уламжлалт костюмтай баяр ёслолын төрхөө гацуур модоор чимэглээрэй.
12 цагийн өмнө Өдөр тутмын зурхай: 2021 оны 4-р сарын 13

Заавал үзэх

Бүү алдаарай

Нүүр хуудас Эрүүл мэнд Эвдрэлийг арилгах Эмх замбараагүй байдал эмчлэх oi-Shivangi Karn By Шиванги Карн 2019 оны 9-р сарын 13-ны өдөр

Ахондроплази нь богино хөлт одой шинжээр илэрдэг ховор тохиолддог генетик ясны эмгэг юм ^[1] . Ахондроплази нь хүний араг ясны өсөлтөнд нөлөөлж, богино мөч, том толгойтой одой болгодог хэвийн бус мөгөөрсний формаци байдаг.

Ахондроплазийн насанд хүрсэн эрчүүдийн дундаж өндөр нь 4 фут 4 инч, харин эмэгтэйчүүд 4 фут, 1 инч байдаг. ^[хоёр] . Тэдний оюун ухааны түвшин хэвийн бөгөөд эцэг эхчүүдийн одой шинж чанар нь ихэвчлэн хүүхдүүддээ дамждаг байв. Гэсэн хэдий ч зарим генийн мутациас болж гэр бүлдээ одой болох түүхгүй хүмүүст тохиолдож болно. Ахондроплази нь хамгийн эртний ургийн гажиг бөгөөд түүний харьцаа 15000-35000 төрөлтөд 1 байна.

Ахондроплази юу үүсгэдэг вэ

Ахондроплази нь аутосомын давамгайлсан өвчин гэж нэрлэгддэг. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь нөлөөлж болно. FGFR3 нэртэй ген ^[3] бидний биед яс, тархины эд эсийг хөгжүүлэх үүрэгтэй. Энэ генийн хоёр төрлийн мутациас болж ясны хөгжлийн явц хөндөгдөж, хүнийг ахондроплази руу хөтөлдөг.

Хэрэв дор хаяж нэг гажигтай FGFR3 ген нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь хүүхдэд дамжин өнгөрвөл хүүхэд одой шинж чанарыг хөгжүүлэх боломжтой. Гэсэн хэдий ч тайланд дурдсанаар хүмүүсийн 80% нь энэ гэр бүлд одой болох түүхгүй байсан генийн шинэ мутациас болж ийм өвчнөөр өвчилжээ.

Ахондроплазийн шинж тэмдэг

Ахондроплазитай хүүхэд бүрт янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд дараах байдалтай байна.

1. Богино гар, хөл, хуруу

2. Дундаж хүмүүсээс намхан биетэй ^[4]

3. Бие махбодтой нь харьцуулбал том толгой

4. Доод хөлөө бөхийлгөсөн ^[хоёр]

5. Лордоз, доод нурууны муруйгаар тодорхойлогддог эмгэг

6. Богино ба өргөн хавтгай хөл

7. Trident гар, дунд ба бөгжний хурууны хоорондох том зай

8. Апноэ, удаан амьсгалах эсвэл гэнэт зогсох

9. Таргалалт

10. Ихэнх тохиолдолд тохиолддог чихний халдвар ^[5]

11. Хөдөлгүүрийн үйл ажиллагааны саатал

12. Гидроцефалус, тархины ус ^[6]

Ахондроплазийн оношлогоо

Ахондроплази нь дараахь хоёр аргаар оношлогддог:

Жирэмсэн үед оношлох: Хэт авиан шинжилгээний үед ургийн гажиг (том толгой эсвэл богино мөч) -ийг эмнэлгийн мэргэжилтэн амархан илрүүлж чаддаг. Хэрэв тэд уг өвчнийг сэжиглэж байгаа бол эхийн хэвлийээс амнион шингэний дээж авах замаар генетикийн шинжилгээ хийдэг ^[7] .
Жирэмсний дараах оношлогоо: Хэрэв хүүхэд achondroplasia-тэй төрсөн бол энэ нөхцөл байдлыг эмнэлгийн шинжээч нүдээр хялбархан тодорхойлж болно. Хуухдийн ясны уртыг мэдэхийн тулд рентген шинжилгээг хийдэг ^[8] .

Ахондроплазийн эмчилгээ

Ахондроплазитай хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүүхдүүдийн бие бялдар, оюун санааны өсөлтөнд маш их эмнэлгийн тусламж, анхаарал халамж шаардлагатай байдаг. Эмчилгээ дараах байдалтай байна.

Хэт нарийн тохиолдолд нурууны нарийслын мэс засал ^[9]
Нуруу нугасыг дарах үеийн мэс засал
Нум хөлийг засах мэс засал
Тархины ус, гидроцефалусаас урьдчилан сэргийлэх мэс засал ^[6]
Чихний үрэвслийн эсрэг антибиотикууд ^[5]
Шүд бөөгнөрсөн тохиолдолд шүдээ тэгшлэх ^[10]
Өсөлтийн даавар, гэхдээ энэ нь үр дүнтэй болох нь хараахан нотлогдоогүй байна

Нийтлэлийн лавлагаа үзэх

[1]Pauli, R. M., & Legare, J. M. (2018). Ахондроплази. GeneReviews® [Интернет] дээр. Вашингтоны их сургууль, Сиэтл.
[хоёр]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Ахондроплазийн өсөлт: Өндөр, жин, толгойны тойрог, биеийн жингийн индексийг Европын бүлэглэлд хөгжүүлэх. Америкийн анагаах ухааны генетикийн сэтгүүл А хэсэг, 176 (8), 1723-1734.
[3]Ornitz, D. M., & Legeai ‐ Mallet, L. (2017). Ахондроплази: хөгжил, эмгэг жам, эмчилгээ. Хөгжлийн динамик, 246 (4), 291-309.
[4]Pauli, R. M. (2019). Ахондроплази: эмнэлзүйн цогц тойм. Ховор өвчний өнчин сэтгүүл, 14 (1), 1.
[5]Jung, J., Yang, C., Lee, S., & Choi, J. (2013). Ахондроплазийн 1 тохиолдлын хоёр талын осикулопластик. Солонгосын дуу судлалын сэтгүүл, 17 (3), 142.
[6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J. F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Гидроцефалус ба ахондроплази. Хүүхдийн мэдрэлийн мэс засал, 7 (4), 205-219.
[7]De Pellegrin, M., & Moharamzadeh, D. (2008). Ахондроплазийн үед хэт авиан оношлогоо. Хүүхдийн ортопедийн сэтгүүл, 28 (4), 427-431.
[8]Хаггинс, М.Ж., Смит, Ж.Р, Чун, К., Рэй, П.Н., Шах, Ж.К, & Вилан, Д.Т (1999). Ахондроплази - нярай хүүхдийн гипохондроплазийн цогцолбор. Америкийн анагаах ухааны генетикийн сэтгүүл, 84 (5), 396-400.
[9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Ахондроплазитай хүүхдийн өвчтнүүдийн нурууны нарийслын мэс засал. Мэдрэлийн мэс заслын сэтгүүл: Хүүхдийн эмгэг, 106 (5), 372-378.
[10]Al-Saleem, A., & Al-Jobair, A. (2010). Ахондроплази: Шүдний эмчилгээнд гавлын ясны илрэл ба анхаарах зүйлс. Саудын Арабын шүдний сэтгүүл, 22 (4), 195-199.