Порфирия (цус сорогчийн синдром): шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эрсдэлт хүчин зүйл ба эмчилгээ

Хүүхдүүдэд Зориулсан Хамгийн Сайн Нэр

Шал:

Төрсөн Өдөр:

Явуулах

Намайг Имэйлээр Явуулаарай Сайт Дээр Үзүүлэх

Зүгээр л

• 7 цагийн өмнө Чайтра Навратри 2021: огноо, мухурта, зан үйл ба энэ баярын ач холбогдол
• 
• 8 цагийн өмнө Хина Хан нь зэсийн ногоон нүдний тень, гялтгар нүцгэн уруулаараа гайхагддаг бөгөөд цөөн хэдэн энгийн алхамуудыг олж хараарай!
• 10 цагийн өмнө Угади ба Байсахи 2021 он: Уламжлалт костюмтай баяр ёслолын өнгө төрхийг гацуур модоор чимэглээрэй.
• 13 цагийн өмнө Өдөр тутмын зурхай: 2021 оны 4-р сарын 13

Бүү алдаарай

• Технологи BSNL нь урт хугацааны өргөн зурвасын холболтоос суулгалтын төлбөрийг арилгадаг
• Мэдээ Кумбх мела буцаж ирсэн хүмүүс COVID-19 цартахлыг улам даамжруулж болзошгүй: Sanjay Raut
• Спорт IPL 2021: BalleBaazi.com улирлыг 'Крикет Мачао' шинэ кампанит ажилтай угтаж байна.
• Кино Шүүхээс гарсан Вира Сатхидар Ака Нараян Камбл Ковид-19-ийн улмаас хол өнгөрөв
• Автомашин Энэтхэгт Kabira Mobility Hermes 75 өндөр хурдны худалдааны цахилгаан скутер үйлдвэрлэв
• Санхүү Алтны үнэ буурах нь ББСБ-уудын хувьд нэг их санаа зовдоггүй тул банкууд анхааралтай байх хэрэгтэй
• Боловсрол CSBC Bihar Police Constable 2021 оны эцсийн үр дүнг тунхаглав
• Аялал Махараштра хотод 4-р сард зочлох хамгийн тохиромжтой 10 газар

Цус сорогчийн хам шинж нь ихэвчлэн арьсны болон мэдрэлийн системд нөлөөлдөг цусан дахь ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Анагаах ухаанаар үүнийг порфир гэж нэрлэдэг ^[1] . 18-р зууны домогт цус сорогчтой төстэй шинж тэмдгүүд илэрч байгаа тул энэ нөхцлийг 'цус сорогч' гэж нэрлэдэг.

Порфирия нь антибиотик, ариун цэврийн байгууламж, хөргөлтийг бүтээхээс нэлээд эрт өмнө нээгджээ. Тухайн үед ийм өвчтэй хүмүүсийг цус сорогчтой адил шинж тэмдэг илэрч 'шүд сорогч', нүдний хар хүрээ, шээс улайж, нарны гэрэлд мэдрэмтгий биш гэж үздэг байв. Гэсэн хэдий ч энэ эмгэгийг дараа нь эмнэлгийн мэргэжилтнүүд судалж, эмчилгээг нь зохион бүтээжээ ^[хоёр] .

Порфирийн цаана байгаа шинжлэх ухааны онолууд

Америкийн Порфирийн санг үүсгэн байгуулагч, үе үе цочмог порфирийн өвчтэй Дезир Лион Хоугийн хэлснээр хүмүүс энэ орчин үеийн холбоо барихаас хол амьдардаг байсан дунд насны үед Европ дахь алслагдсан нийгэмлэгийн дунд энэ ховор өвчин зонхилж байжээ. ертөнц ^[25] .

Орчин үеийн ба орчин үеийн уран зохиолын профессор Рожер Лакхурст (Лондон), Брам Стокерын 'Дракула' номын редактор 1730-аад оны үед порфирийн шалтгаан болсон хэд хэдэн хүчин зүйл, үйл явдлын талаар дурдав. Тэрээр дундад зууны үед Европын алслагдсан бүс нутгуудад гамшигт нэрвэгдэж, өлсгөлөн, тахал, каталепси (биеийн хатуурал, мэдрэх чадвар алдагдах) зэрэг олон хүнд өвчнийг үүсгэсэн гэж тэр дурдсан. ^[26] .

Гаднах ертөнцтэй холбоо тогтоодоггүй, эм тарианы дутагдалтай байдлаас болж порфирит өвчтэй хүмүүс айдас, сэтгэлийн хямрал болон бусад хүчин зүйлсийн улмаас сэтгэцийн бэрхшээлтэй болж, хэт өлсгөлөнгөөр ​​өөрсдийгөө идэж эхэлсэн. Түүнчлэн орчин үеийн вакцинжуулалт, мансууруулах бодисын талаар мэдлэггүйн улмаас галзуу өвчин шиг амьтдын хазалтаас үүдсэн өвчнүүд их хэмжээгээр тархаж, ус, гэрэлд дургүй болох, хий үзэгдэл, түрэмгийллийг бий болгосон.

Профессор Рожер Лакхурстын дурдсан өөр нэг шалтгаан нь Европын эдгээр нийгэмлэгүүд удаан хугацаанд тусгаарлагдсан хэвээр байгаа тул энэ нь хоол тэжээлийн дутагдал, хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэж, генүүд нь мутацид орж цус сорогчийг өдөөж болзошгүй олон өвчинд нэрвэгддэг болохыг харуулж байна. шинж тэмдгүүд шиг.

Цаг хугацаа өнгөрч, гэр бүл болоход генийн гажиг эцэг эхээс хүүхдүүдэд дамжиж, өвчний тархалтад хүргэсэн.

Порфирийн шалтгаан

Хүний хувьд уушгины хүчилтөрөгч нь цусны улаан өнгийг хариуцдаг гемоглобин хэмээх эритроцитын тусгай уургаар дамжин биеийн бусад хэсэгт дамждаг. Гемоглобин нь гем гэж нэрлэгддэг хиймэл хиймэл бүлгийг агуулдаг бөгөөд төв хэсэгт нь порфирин ба төмөр ион орно. Энэ нь ихэвчлэн цусны улаан эс, чөмөг, элэг зэрэгт хийгддэг.

Хемийг порфириний үйлдвэрлэсэн тусдаа ферментээр дараалан найман алхамаар хийдэг. Хэрэв эдгээр найман алхамын аль нэг нь генийн мутаци эсвэл хүрээлэн буй орчны хордлогын улмаас гемийг бий болгох явцад бүтэлгүйтвэл ферментийн нийлэгжилт алдагдаж, түүний дутагдалд орж порфирид хүргэдэг. Порфирийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг бөгөөд нөхцөл байдал нь байхгүй ферментийн төрлүүдтэй холбоотой байдаг ^[3] .

Порфирийн төрөл

Порфирийн 4 төрөл байдаг бөгөөд тэдгээрийн хоёр нь шинж тэмдгээр тодорхойлогддог бөгөөд сүүлийн хоёр нь эмгэг физиологиор хуваагддаг.

1. Шинж тэмдэг дээр суурилсан порфир

• Цочмог порфир (AP): Энэ амь насанд аюултай нөхцөл байдал хурдан гарч, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. AP-ийн шинж тэмдэг 1-2 долоо хоног үргэлжилдэг бөгөөд илэрсний дараа шинж тэмдгүүд сайжирч эхэлдэг. AP нь бэлгийн бойжилтоос өмнө болон цэвэршилтийн дараа ховор тохиолддог ^[4] .
• Арьсны порфири (CP): Эдгээрийг үндсэндээ 6 төрөлд хуваадаг бөгөөд төрөл тус бүр нь нарны гэрэлд хэт мэдрэмтгий болох, цэврүүтэх, хавагнах, арьсны улайлт, сорвижилт, харанхуйлах зэрэг арьсны хүнд өвчинтэй холбоотой нөхцлийг илэрхийлдэг. CP-ийн шинж тэмдэг нь хүүхэд байхаас эхэлдэг ^[5] .

2. Патофизиологи дээр суурилсан порфирия

• Эритропоэтийн порфирия: Энэ нь порфирин, ялангуяа ясны чөмөгт хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэг онцлог шинж юм ^[6] .
• Элэгний порфир : Энэ нь элэг доторхи порфирины хэт их хэмжээгээр ялгардаг онцлогтой ^[7] .

Порфирийн шинж тэмдэг

Порфирийн шинж тэмдгүүд нь түүний төрлүүдийн дагуу дараах байдалтай байна.

Цочмог порфир

• Гэдэс хавагнах, хүчтэй өвдөх
• Өтгөн хатах, бөөлжих, суулгах
• Зүрх дэлсэх
• Сэтгэл түгших, хий үзэгдэл, параной гэх мэт сэтгэцийн эмгэгүүд ^[8]
• Нойргүйдэл
• Таталт ^[8]
• Улаан эсвэл хүрэн шээс ^[9]
• Булчингийн өвдөлт, сул дорой байдал, мэдээ алдалт, саажилт
• Гипертензи

Арьсны порфир

• Нарны гэрэлд хэт мэдрэмтгий байдал ^[10]
• Нарны гэрэл эсвэл хиймэл гэрэлд шатаж буй өвдөлт
• Арьсны хавдар
• Арьсны улайлт
• Сорви ба арьсны өнгөний өөрчлөлт ^[10]
• Үсний өсөлт
• Бага зэргийн хусахаас үүссэн цэврүү
• Цэнхэр өнгөтэй шээс
• Нүүрний хэвийн бус үс ургалт ^{[арван нэгэн]}
• Ил гарсан арьсыг харанхуйлах
• Арьсны хүчтэй сорвижилт нь шүдний хэлбэртэй шүд, уруулын улайлтыг ил гаргадаг.

Порфирийн эрсдэлт хүчин зүйлс

Порфирийг олж авахад энэ нь ихэвчлэн вампиризмын шинж тэмдгийг өдөөж буй хүрээлэн буй орчны хортой холбоотой байдаг. Тэдгээр нь дараах байдалтай байна.

• Нарны гэрэл ^[1]
• Сармис эсвэл сармис дээр суурилсан хоол идэх ^[12]
• Сарын тэмдгийн даавар гэх мэт дааврын эмүүд
• Тамхи татах ^[13]
• Бие махбодийн болон сэтгэл санааны стресс ^[14]
• Халдвар
• Бодисыг зүй бусаар ашиглах
• Хоолны дэглэм барих эсвэл мацаг барих
• Жирэмслэхээс хамгаалах эм, сэтгэцэд нөлөөт эм гэх мэт эмүүд
• Бие дэхь төмрийн хэт их хуримтлал ^{[арван таван]}
• Элэгний өвчин

Порфирийн хүндрэлүүд

Порфирийн хүндрэлүүд дараах байдалтай байна.

• Бөөрний дутагдал ^[16]
• Арьсны байнгын гэмтэл ^[5]
• Элэгний гэмтэл
• Хүнд шингэн алдалт ^[4]
• Гипонатриеми, биед натри багатай
• Амьсгалахад ноцтой асуудал гардаг ^[4]

Порфирийн оношлогоо

Порфирийн шинж тэмдгүүд нь Guillain-Barre хам шинжтэй төстэй тул илрүүлэхэд заримдаа хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч оношилгоог дараахь шинжилгээгээр хийдэг.

• Цус, шээс, өтгөний шинжилгээ: Бөөр, элэгний асуудал, бие махбод дахь порфирины хэлбэр, түвшинг тодорхойлох ^[17] .
• ДНХ-ийн шинжилгээ: Генийн мутацийн цаад шалтгааныг ойлгох ^[18] .

Порфирийн эмчилгээ

Порфирийн эмчилгээ нь түүний төрлүүд дээр суурилдаг. Тэдгээр нь дараах байдалтай байна.

• Судсаар хийх эмүүд: Бие дэх гемин, сахар, шингэний түвшинг хадгалахын тулд гематин, глюкоз болон бусад шингэн эмийг судсаар тарина. Эмчилгээг ихэвчлэн цочмог порфирийн AP-д хийдэг ^[4] .
• Флеботоми: CP-д хүний ​​венийн судсаас тодорхой хэмжээний цус авч биеийн төмрийн хэмжээг бууруулдаг ^[19] .
• Бета каротин эм: Арьсны нарны туяаг тэсвэрлэх чадварыг сайжруулах ^[хорин] .
• Хумхын эсрэг эм: Хумхаа өвчний шинж тэмдгийг эмчлэхэд хэрэглэдэг гидроксохлорохин, хлорохин зэрэг эмүүдийг биеэс хэт их хэмжээний порфирин шингээхэд ашигладаг. ^{[хорин нэг]} .
• Д аминдэмийн нэмэлтүүд: Д аминдэмийн дутагдлын улмаас үүссэн нөхцөл байдлыг сайжруулах ^[22] .
• Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах: Бие дэхь эрүүл, эрүүл цусны эсүүдийг бий болгоход ^{[2. 3]} .
• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ нь ясны чөмөгөөс илүү үүдэл эсийн баялаг эх үүсвэр болох хүйн ​​цусыг ашиглан хийгддэг ^[24] .

Порфиритэй тэмцэх зөвлөмжүүд

• Гадаа наранд байхдаа хамгаалалтын араа өмс.
• Порфиритэй бол мансууруулах бодис, согтууруулах ундаа хэрэглэхээс зайлсхий.
• Энэ өвчний шинж тэмдгийг өдөөж болзошгүй тул сармис идэж болохгүй ^[12] .
• Тамхинаас гарах ^[13]
• Бие махбод дахь зарим шим тэжээлийн хомсдолд хүргэж болзошгүй тул мацаг барьдаггүй.
• Стрессийг бууруулахын тулд бясалгал эсвэл иогоор хичээллээрэй.

Хэрэв та халдвар авсан бол аль болох богино хугацаанд эмчил.

1. [1]Биотехнологийн мэдээллийн үндэсний төв (АНУ). Ген ба өвчин [Интернет]. Бетезда (АУ): Биотехнологийн мэдээллийн үндэсний төв (АНУ) 1998-. Порфирия.
2. [хоёр]Cox A. M. (1995). Порфирия ба вампиризм: Энэ нь өөр нэг домог юм. Төгсөлтийн дараах анагаах ухааны сэтгүүл, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Раманужам, В.М., & Андерсон, К.Э. (2015). Порфирийн оношлогоо-1-р хэсэг: Порфирийн тухай товч тойм. Хүний генетикийн одоогийн протокол, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Цочмог порфирия. [2019 оны 1-р сарын 4-ний өдөр шинэчлэгдсэн]. Үүнд: StatPearls [Интернет]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 оны 1-р сар.
5. [5]Dawe R. (2017). Арьсны порфирийн талаархи тойм. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Эритропоэтик протопорфири. Ховор өвчний өнчин сэтгүүл, 4, 19. дои: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Элэгний порфири: хүүрнэл тойм. Энэтхэгийн Гастроэнтерологийн сэтгүүл, 35 (6), 405-418.
8. [8]Уотли SD, Бадминтон MN. Цочмог завсарлагатай порфирия. 2005 оны 9-р сарын 27 [2013 оны 2-р сарын 7-нд шинэчлэгдсэн]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editor. GeneReviews® [Интернет]. Seattle (WA): Вашингтоны их сургууль, Сиэтл 1993-2019.
9. [9]Бхавасар, Р., Сантошкумар, Г., & Пракаш, Б.Р (2011). Төрөлхийн эритропоэтийн порфирия дахь эритродонтиа. Амны эрүү нүүрний эмгэг судлалын сэтгүүл: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Порфирия: Энэ юу вэ, хэнийг үнэлэх ёстой вэ?. Rambam Maimonides анагаах ухааны сэтгүүл, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [арван нэгэн]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Хормональ бус үстэй үлгэр. Энэтхэгийн дотоод шүүрэл ба бодисын солилцооны сэтгүүл, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Цочмог порфирид мансууруулах бодисын порфирогенийг урьдчилан таамаглах, эмийн жороор олгох заавар. Британийн клиник фармакологийн сэтгүүл, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Тамхи татах, тасалдсан цочмог порфирийн давтамжтай халдлага. BMJ (Клиникийн судалгаа хэвлэл.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C, Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Элэгний порфирийн цочмог давтамжтай өвчтөнүүдийн туршлага, санаа зовнил: Чанарын судалгаа. Молекулын генетик ба бодисын солилцоо, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [арван таван]Уилландт, Б., Лангендонк, Ж.Г., Биерманн, К., Мерссеман, В., Д'Хейгере, Ф., Жорж, С,… Касмисан, Д. (2016). Цочмог завсарлагатай порфирид удаан хугацааны Heme-Arginate эмчилгээний улмаас төмрийн хуримтлалтай холбоотой элэгний фиброз: Кейс цуврал. JIMD тайлан, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Порфирия ба бөөрний өвчин. Эмнэлзүйн бөөрний сэтгүүл, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Вулф, Ж., Марсден, Ж.Т, Дегг, Т., Уотли, С., Рид, П., Бразил, Н., ... & Бадминтон, М. (2017). Порфирийн лабораторийн шинжилгээний талаархи хамгийн сайн туршлагын удирдамж. Эмнэлзүйн биохимийн аннал, 54 (2), 188-198.
18. [18]Кауппинен, Р. (2004). Цочмог порфирийн молекулын оношлогоо. Молекулын оношлогооны шинжээчийн тойм, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Порфирия cutanea tarda-ийн флеботомийн эмчилгээ. Acta dermato-venereologica. Нэмэлт, 100, 107-118.
20. [хорин]Mathews-Roth, M. M. (1984). Бета-каротиноор эритропоэтик протопорфирийн эмчилгээ. Фото-дерматологи, 1 (6), 318-321.
21. [хорин нэг]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: өндөр тунтай хлорохины эмчилгээнээс элэгний хордлогын үр нөлөө ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Витамин D-тэй холбогддог уураг нь цочмог завсарлагатай порфирийн үед идэвхтэй өвчний биомаркер болдог. Протеомик сэтгүүл, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Аллогений ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах замаар төрөлхийн эритропоэтийн порфирийг амжилттай эмчилдэг. Цус, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Төрөлхийн эритропоэтийн порфирид (Гюнтерийн өвчин) эмчлэх зорилгоор цусны судасны үүдэл эсийг амжилттай шилжүүлэн суулгах. Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, 18 (1), 217-220.
25. [25]Саймон, А., Помпилус, Ф., Квербэс, В., Вэй, А., Стрзок, С., Пенц, С.,… Маркиз, П. (2018). Байнгын довтолгоотой цочмог завсарлагатай порфирийн талаархи өвчтөний хэтийн төлөв: үе үе ба архаг илрэл бүхий өвчин. Өвчтөн, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Кембриджийн хамтрагч Дракула хүртэл номын тойм. Ред. Рожер Лакхерст бичсэн]. Викториан судлал 61 (3), 496-498.

Маргааш Таны Зурхай

Мэдэх

Намайг Имэйлээр Явуулаарай Сайт Дээр Үзүүлэх